人工智能「面診」識別罕見遺傳疾病 準確率可達 90%

人工智能「面診」識別罕見遺傳疾病　準確率可達 90%

2019-02-14

https://www.limitlessiq.com/news/post/view/id/8707/

DeepGestalt的計算機視覺系統，能夠通過面部識別診斷遺傳疾病。論文表示，目前DeepGestalt已經能夠診斷200多種不同的遺傳綜合症。在用三項典型遺傳疾病對系統進行測試的過程中，DeepGestalt表現出優於臨床醫師識別遺傳疾病的能力。

AI「面診」罕見遺傳疾病

遺傳疾病綜合症影響了世界範圍內8％的人口，許多綜合症具有可識別的面部特徵。例如患有德朗熱綜合症（Cornelia de Lange）的人往往有小鼻子和拱形眉毛；天使人綜合症（Angelman）的異常表現是白皙的皮膚和頭髮。

FDNA是一家位於波士頓的數字健康公司，該公司的研究人員搭建了一個名為DeepGestalt的人工智能係統，該系統利用計算機視覺算法分析面部照片，憑藉面部特徵識別遺傳疾病。

迄今為止，DeepGestalt已經分析了超過15萬例病例。FDNA公司通過建立一個名為Face2Gene的智能手機應用程序，利用社區平台來積累數據，訓練DeepGestalt。臨床遺傳學家可以免費使用該平台，在經患者同意的前提下將患者面部圖像上傳到平台。此次DeepGestalt研究中包含216種不同的綜合徵的17,000張診斷病例圖像數據，就是由Face2Gene提供。